Desde la Genetica de Mendel hasta hoy (Ahora Desde Mendel hasta las Moleculas)

2011-12-08T21:23:00.001-03:00

Autoevaluacion de Mitosis y MeiosisA los que les interese repasar concepto tomando un examen on line, puede hacerlo aquí se los dejoEspero les sea útilSaludos

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Autoevaluaciones on line de replicacion y transcripción

2011-12-08T21:16:00.001-03:00

Les quería dejar una autoevaluación que se puede hacer on line de Replicación y transcricpión del ADN. Espero les sea útil
Saludos

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El Blog se ha mudado y ahora se llama Desde Mendel hasta las moléculas

2008-03-29T16:58:00.020-03:00

Ahora el BLOG se ha mudado a otro dominio en Word Press.com y se llama:

DESDE MENDEL HASTA LAS MOLECULAS

www.genmolecular.wordpress.com
Aqui encontrarán más paginas,más imágenes y videos sobre la Genética Molecular y clásica. Muchas Gracias. Gabriela

Videos Adicionales

2008-03-27T22:30:00.002-03:00

En este otro blog encontrarán videos adicionales
Ver aquí

¿Como empieza la historia de la Genética?

2007-12-15T12:16:00.025-03:00

Esquema conceptual de la idea del blog (elaborado en CMAP tools TM)

Empecemos por el principio...Gregor Mendel en 1866 enuncia las tres leyes de la herencia, es decir explica como se transmiten las características de una generación a otra, aún sin saber que existían las gametas (ovocitos y espermatozoides). Por esto es más valiosa aún su visión. Así nace la Genética como ciencia. Es la ciencia que estudia la transmisión de las características, es decir las cualidades propias de cada individuo que son debidas a los genes (unidades de información en el ADN que luego se transforman en proteínas responsables de dichas características). Pueden ser el color de ojos, color de la piel, el tipo de proteínas que poseemos para distintas rutas metabólicas, el peso al nacimiento, etc.
Repasemos un poco la historia
La idea de este Blog es generar un espacio para acceder a los conocimientos de la biología molecular y su uso en la genética con sus diversas aplicaciones.
Durante la construcción de este Blog se podrá acceder a videos, fotos, comentarios, etc.y/o publicaciones de interés.

La Genética molecular aparece desde el descubrimiento de la doble hélice de ADN de Watson y Crick en 1954 . Luego Francis Crick continúa con el descubrimiento del código genético en los 60's. Es decir se descubrió que las bases del ADN se leen de a 3, y tres combianciones de letras significan un aminoácido que formará parte de una proteína. Allí comienza a comprenderse como es la molécula de ADN y como lleva la información que contiene a la célula que la contiene. A esto se lo denominó "Dogma central de la biología molecular".

Luego aparece el descubrimiento de las enzimas de restricción que permiten cortar el ADN y así analizarlo. Nace allí la ingeniería genética. Eso permitió cortar y pegar a la molécula de ADN para estudiarla, analizar patologías en ciertos genes, etc. Hasta que, hacia fines de los 80's, Karl Mullis descubre la técnica de PCR que revolucionó a la genética por su paracticidad y rapidez para amplificar una region de ADN en cantidad suficiente para luego hacer todo tipo de análisis.

Aqui les dejo un video sobre la técnica.

Esquema extractado de www.maph49.galeon.com/sinte/gencode.html

¿Cómo se duplica al ADN y para qué?

2007-12-03T16:00:00.001-03:00

El ADN debe duplicarse en cada ciclo celular para que cada célula hija mantenga la misma cantidad y cualidad de información. Esta replicación se produce durante la fase S del ciclo celular, es decir que cada célula antes de dividirse a través del proceso conocido como mitosis, debe duplicarse para que cada célula hija tenga exactamente la misma cantidad de ADN que la célula madre y ademas debe tener el ADN intacto es decir no haber sufrido mutaciones para que ambas celulas hijas sean iguales.
El ADN para poder duplicarse, cada una de las hebras de la doble helices sirve de molde para la sintesis de una nueva. Al final de este proceso cada una de las dos nuevas cadenas de ADN tiene una cadena o hebra de nueva y la que le sirvió de molde (vieja).
El Proceso de replicación es complejo y en el intervienen una serie de enzimas. Existen sitios específicos donde comienza la replicación denominados origenes de replicación. Cuando comienza se forma una burbuja de replicación que contiene dos horquillas.
Un breve resumen de las enzimas que participan y como lo hacen se representa en una animacion donde se pueden ver las enzimas DNA polimerasa encargada de la adición de nucleótidos por complementariedad, la helicasa que abre la horquilla, la RNA polimerasa que es quien comienza la replicación ya que puede unir dos nuclotidos libres y froma un pequeño fragmento de ARN, que luego es removido por una exonucleasa y la DNA polimerasa lo reemplaza por ADN, sellando el eje azucar fosfato mediante la ligasa.

¿Qué es un gen? ¿Como se organiza?

2007-12-02T17:00:00.019-03:00

La definición de gen ha ido cambiando con el tiempo. Al principio se decía que una gen era una secuencia del ADN que al trasncribirse se traducía a una proteína. Un gen= una proteína. Sin embargo al conocer en profundidad las proteínas éstas estaban formadas por distintos polipéptidos, cada uno codificado por un gen determinado, por lo tanto surgió un nuevo concepto.
Un gen = un polipéptido.
Más adelante al revisar el hecho de que los ARNs como el de los ribosomas, los ARN de transferencia y otros que nunca se traducen a un polipéptido pero que su información está en el ADN se pasó a decir que un Gen es una unidad de Trasncripción. Es decir una region del ADN que se trasncribe a un ARN.
Los genes de las bacterias y de los organismos superiores se diferencian en su organización. Esto es debido a que el genoma bacteriano es muy pequeño y debe reducir la información al mínimo posible. Al revés el genoma humano es tan amplio que se dice que solo el 10% posee genes, así que muchas regiones no codificantes rodean a los genes e incluso estás dentro de ellos INTRONES)

Imágen extractada de www.efn.uncor. edu

o sea son genes discontinuos poseen intrones y EXONES (regiones codificantes) que luego se arreglan en el splicing. (Ver la entrada de ¿Qué es la Transcripción?)
Por lo tanto en las bacterias se transcriben varios genes juntos que están relacionados en una ruta metabólica. Por otra parte no poseen intrones y exones.
Los genes eucariotas en cambio se transcriben solos, cada uno por separado en una sola unidad de transcripción que puede ser simple o compleja, dependiendo de si ese gene se trasncribe simpre igual en todos los tejidos o si sufre variaciones en cada tipo de célula o tejido.
Las unidades de transcripción de varios genes de las bacterias se organizan como un OPERON.
Un ejemplo clásico es el Operón Lactosa.
En cambio los eucariotas son mas complejos como el que se muestra a la izquierda.

Imágen extractada de www. uottawa. ca

Imágen de www.loyola. escolapios. es

Imagen extractada de www.efn. uncor. edu

¿Qué es la transcripción?

2007-12-02T11:17:00.012-03:00

La transcripción es el proceso por el cual se sintetiza un ARN usando como molde al ADN.
Muchos tipos de ARN pueden ser sintetizados asì por la enzima ARN polimerasa, el ARN ribosomal el de transferencia, los pequeños ARN nucleares o citoplasmáticos y por supuesto los ARN mensajeros, que serán luego traducidos a una cadena polipeptídica.
El proceso de la transcripción de los mensajeros es diferente en procariotas y eucariotas. Esto es debido a las diferencias propias entre los genes de las bacterias y los de las celulas de animales superiores.
En los organismos superiores se describe el proceso en el siguiente video.

Los genes eucariotas son complejos y discontínuos es decir que poseen regiones codificantes (que formarán parte de la proteína) y otros que son no codificantes y se remueven rapidamente antes que el ARN salga al citoplasma a ser traducido.
Las regiones codificantes se llaman EXONES y las no codificantes se llaman INTRONES. El proceso en el cual se eliminan los intrones y empalman los exones se denomina SPLICING.

A su vez los genes eucariotas suelen organizarse como Unidades de Transcripción complejas, es decir que un gen no es tan simple como se creía antes sino que puede poseer más de un sitio para iniciar la transcripción que será reconocido en distintos tejidos segun la proteína específica para ese tejido y/o poseer mas de una señal de polyadenilación o sufrir splicing alternativo. Es decir que en algunos tejidos puede ser eliminado junto a intrones un exón que sin emabrgo es necesario en otros. Por ello se denomina alternativo, puede ser distinto en diferentes tipos celulares.

Además de los conocimientos que hemos mencinado han aparecido los micro RNA que cumplen diversas funciones, incluso interferir en la traducción de un mensajero.

Todo el proceso completo de Transcripción y luego su traducción a una proteína se resume en el siguiente video.

Power point aqui: [img]http://www.fileden.com/files/2008/3/3/1793900/MOLECULAR%201%202008.ppt[/img]
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¿El ADN está desnudo en el núcleo?

2007-11-15T02:53:00.002-03:00

En realidad no es así, sino que debe asociarse a proteínas (histonas) para poder compactarse y entrar dentro de un pequeño núcleo de 5 micras. El ADN desnudo y estirado mediría tanto como 2 metros, por lo tanto debe compactarse.
Por otra parte el compactamiento no es azaroso sino que es variable de forma tal de poder regular la expresión de los genes.
Cuando los fcatores de transcripción y proteínas transreguladoras no puede acceder al ADN por estar fuertemente compactado, no puede realizarse la trasncripción.
Asi en algunos tejidos donde la expresión de un gen no es necesaria, su región regulatoria estará asociada a histonas y otras proteínas.
Además el empaquetamiento del ADN es necesario para comenzar la división de las celulas , ya que cuando alcanza su máximo grado de empaquetamiento se convierte en lo que conocemos bajo el microscoipio como CROMOSOMAS.
El estudio de los cromosomas se denomina CARIOTIPO y es un metodo diagnóstico para determinar alteraciones en el número o la forma de los cromosomas

Cromosomas

2007-11-14T03:19:00.001-03:00

Los cromosomas son el mayor grado de empaquetamiento que alcanza las moléculas de ADN.
Cada especie tiene un número determinado de cromosomas y de cierta froma propia de su especie. Así por ejemplo todos los perros poseen 78 cromsomas y además son todos de la misma morfología.
Los cromosomas tienen diversas partes que se muestran en el esquema

Esquema extractado de
www.colesterolfamiliar.com/.../cromosomac.gif

Las distintas morfologías se definen segun el centrómero los divide en dos brazos. Cuando ambos brazos son iguales de denominan METACENTRICOS. Cuando un brazo es un poco más pequeño (brazo p) se denominan SUBMETACENTRICOS. El brazo más largo se llama q. En el caso que el brazo p sea muy pequeño se denominan SUBTELOCENTRICOS. En cambio cuando es casi imperceptible al microscopio sellaman ACROCÉNTRICOS. Si no hay brazo p y solo exite el brazo q se denominan TELOCÉNTRICOS.

Esquema extractado dehttp://learn genetics. utah. edu

En cambio en los cerdos existen 38 cromsomas de diferentes morfologías.

Foto de Cariotipo de Cerdo extractada de
http://www.animalgenome.org/edu/gene/pigkar.gif
Son 19 pares para este ejemplo.
Todas las especies superiores son diploides es decir que heredan un juego de cromosomas de su madre y otro igual del padre. Por lo tanto hay dos cromosomas homólogos de cada uno de los totales.

El análisis de los cromosomas de un individuo se realiza mediante una técnica denominada CARIOTIPO que se base en obtener una foto de cromosomas en Metafase de la división celular,en dónde alcanza mayor estado de compactamiento. Generalmente luego se realiza el bandeo cromosoómico para ayudar a identificar a los cromosomas ya que cada uno tiene un patron de bandas propio de ese cromosoma en cada una de las especies difrentes.
Luego de obtenida la foto, se amplía y recorta cada uno de los cromosomas y se los ordena de mayor a menor tamaño dentro de cada morfología.

Exiten nuevas técnicas para visualizar mejor a los cromosomas como el FISH o Chromosome Painting

Foto de un cariotipo humano por FISH multicolor extractada de
http://cms.ich.ucl.ac.uk/website/imagebank/images/Fig_12.jpg

La secuenciacion y el proyecto genoma

2007-11-09T15:53:00.003-03:00

La secuenciación fue descubierta por Sanger
Gracias a este descubrimiento fueron posibles el uso de muchas técnicas para realizar tanto la secuenciación completa del genoma humano como el de muchos animales domesticos y ademas usar la secuenciación que hoy en día es automática y realizada por un secuenciador en múltiples aplicaciones.
Una de las aplicaciones de los secuenciadores es el fingerprinting o huellas de DNA que permite tanto la realización de test de paternidad como identificación de criminales. En las primeras epocas esta técnica de huellas de ADN descubierta por Alec Jeffries y se realizaba por Southern blot, en honor a su descubridor llamado de apellido Southern, pero hoy en día se realiza por PCR.
La primera técnica utilizada para la identificación de fragmentos de ADN fue el Southern blot. Se transfiere al ADN de un gel de agarosa a una membrana donde se hibridiza con una sonda marcada radioactivamente.
Metodo de Secuenciación descripto por Sanger y basado en el freno de la síntesis de ADN cuando se usan dideoxinucleótidos en vez de desoxiribonucleótidos.

Principios de fingerprint o identificación de huellas de ADN derivada de la primera técnica descripta por Sir Alec Jeffries-

Secuenciación basada en metodo de Sanger pero ahora realizada por un secuenciador automatico.